NGS - Classificação

[Muito Forte] (1)Trata-se de uma mutação sinônima?

Sim

Não

[Forte] (2)A referida mutação consta no artigo Sauna e Kimhci-Sarfaty (2011)?

Sim

Não

[Muito Forte] (3)A mutação tem frequência superior a 1% no exome sequencing project e/ou 1000 genomas (MAF)? Além disso, o cálculo dessa frequência foi baseado em uma amostra superior ou igual a 100?

Sim

Não

[-] (4)Trata-se de uma mutação intrônica?

Sim

Não

[Muito Forte] (5)Trata-se de uma mutação localizada na junção de splicing (a 1 ou 2 nucleotídeos de distância) que altera a composição nucleotídica canônica (ag-éxon-gt)?How often do you conduct surveys?

Sim

Não

[Forte] (6)Existem estudos funcionais in vivo e in vitro, ou de associação bem estabelecidos demonstrando que a mutação TEM efeito deletério?

Sim

Não

[Fraca] (7)Essa variante já foi classificada como PATOGÊNICA em banco de dados confiáveis?

Sim

Não

[Fraca (sim) /Forte (não)] (8)Trata-se de uma mutação intrônica próxima a um éxon (entre 3 e 15 pb de distância?)

Sim

Não

[Forte] (9)Existem estudos funcionais in vivo e in vitro, ou de associação bem estabelecidos demonstrando que a mutação TEM efeito deletério?

Sim

Não

[Forte] (10)Existem estudos funcionais in vivo e in vitro, ou de associação bem estabelecidos demonstrando que a mutação NÃO TEM efeito deletério?

Sim

Não